galactozemie

galactozemie se poate dezvolta în cutie în cazul în care copilul moștenește o vidbatkiv gena defect, onOne fromeach este autozomal recesiva de transmisie. La deficiență a enzimei (galactoză-1-fosfaturidiltransferazy) Nici intestinului proces de conversie vhlyukozu galactoză pe. Așa că metaboliții de galactoză ipromizhni se acumulează în sânge și țesuturi ale corpului, dand toxicitatea Cut: sistemul nervos central, ficat, rinichi, splină, intestine, ochi.

tablou clinic

Există forme ityazheluyu ușoare, medii de galactosemie. Simptomele apar la câteva zile după laptele mamei nașterii în corpul znadhodzhennyam copilului. vărsături Udytyny, diaree, crește icter patologic, slăbiciune, vinpochynaye refuza vidhrudey. Mai târziu, ficat mărit, splina, ceea ce duce la mișcări involuntare ale ochilor in curs de dezvoltare a cataractei. În funcție de simptome vidtyazhkosti pot varia. Boala este uneori izodnym simptom izolat sau sub formă vbezsymptomniy. Copilul creste vpsyhomotornomurozvytku marcat lag, limbajul copilului este alterată de vvazi și de creștere.

complicații ale halaktozemyy- ciroza ficatului, sistemului nervos central, septicemie (infecție izahalnoyi aderare de fond la slăbirea organismului). Formele severe ale bolii, ca urmare a doletalnoho plumb thefirst luni de viață. Cu depistarea precoce a complicațiilor consecințelor a bolii anddifficult poate fi evitată.

Diagnosticare

Galactozemie vspysok 5 poprohrami de depistare a bolii la nou-nascuti.

Inall copii na35 viața de zi vpolohovomu napatolohiyu casa studiat sânge capilar. Dacă există un rezultat pozitiv, un al doilea test. Genetica confirma diagnosticul. Intr-un studiu de laborator andurine creștere semnificativă în ifermentiv galactoză din sânge, reducând fracțiunile proteice, creșterea bilirubinei indirecte.

tratament

-lactate fără dietă (pentru copii a dezvoltat un amestec special);
-transfuzie de sânge;
-Medicamente care vizeaza metabolismul napolipshennya;
-terapie simptomatică;
-tratamentul complicațiilor;
-corecție limba zlohopedom.

Copiii sub zhalaktozemiyeyu naobliku upediatra, oftalmolog, neurolog, tadiyetoloha genetician.

Jamila Abdurahimova, medic pediatru

Toate întrebările dvs. potsiy subiecte au posibilitatea de a solicita Consulting autor vrozdili.